2月28日是国际罕见病日，今年的主题为“不止罕见（More Than You Can Imagine）”——它旨在打破大众对罕见病的认知壁垒，看见每一个罕见生命的坚守与力量，守护每一份被病痛缠绕的希望。据悉，罕见病是一类发病率极低的疾病总称，全球已确认超过7000种，其中约80%由遗传基因缺陷导致，目前，中国罕见病患者已超2000万，每年新增患儿逾20万。在第19个国际罕见病日来临之际，为帮助更多罕见病患者及家庭获得精准诊断与治疗机会，郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）将于2月28日举办大型义诊及系列公益活动，现场提供涵盖全外显子组测序、全基因组测序等多项免费基因检测，同时启动为期一个月的罕见病关爱月活动。

当日上午9:30-11:30，医院门诊楼二楼西厅将举办罕见病多学科义诊。来自医学遗传与产前诊断科、生殖健康医院、儿科、神经内科、内分泌科等多个科室的专家团队，将为智力低下、发育迟缓、小头畸形、骨骼畸形、自闭症、先天性发育畸形、身材矮小、儿童血液病、耳聋、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、进行性肌营养不良、遗传代谢性疾病、早发性乳腺癌等20余类疾病患者提供免费咨询。

义诊当天免费基因检测项目如下：临床全外显子组测序（20例）、全基因组测序（5例）、二代测序数据重分析（名额不限）、脆性X综合征检测（10例）、

SMA基因检测（10例）、BRCA1/2基因检测（6例）、多种遗传代谢病检测（）20例）。院方特别提醒，免费检测需现场报名，经多学科专家评估后确定名单。入选者将于义诊结束后两周内接到电话通知，到院抽血检测。

此外，医学遗传与产前诊断科、生殖健康医院均开展持续整月的罕见病关爱月活动，活动时间2025年2月28日—3月31日，均提供多项免费筛查及检测项目，有需要的患者可至医院官方微信公众号了解详情。

记者 邢进

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